Detalles de la búsqueda
1.
Genome sequencing and comprehensive rare-variant analysis of 465 families with neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1343-1355, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37541188
2.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
3.
Diagnostic high-throughput sequencing of 2396 patients with bleeding, thrombotic, and platelet disorders.
Blood
; 134(23): 2082-2091, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31064749
4.
Characterization of GDF2 Mutations and Levels of BMP9 and BMP10 in Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 201(5): 575-585, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31661308
5.
ADA2 deficiency complicated by EBV-driven lymphoproliferative disease.
Clin Immunol
; 215: 108443, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32353633
6.
Sphingolipid dysregulation due to lack of functional KDSR impairs proplatelet formation causing thrombocytopenia.
Haematologica
; 104(5): 1036-1045, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467204
7.
Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension.
Circulation
; 136(21): 2022-2033, 2017 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28972005
8.
SARS-CoV-2 Susceptibility and ACE2 Gene Variations Within Diverse Ethnic Backgrounds.
Front Genet
; 13: 888025, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35571054
9.
Whole genome sequencing reveals that genetic conditions are frequent in intensively ill children.
Intensive Care Med
; 45(5): 627-636, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847515
10.
How common are single gene mutations as a cause for lacunar stroke? A targeted gene panel study.
Neurology
; 93(22): e2007-e2020, 2019 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31719132
11.
Complex structural variants in Mendelian disorders: identification and breakpoint resolution using short- and long-read genome sequencing.
Genome Med
; 10(1): 95, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30526634
12.
Identification of rare sequence variation underlying heritable pulmonary arterial hypertension.
Nat Commun
; 9(1): 1416, 2018 04 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29650961
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